目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法:对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行 χ2检验和相对风险分析。 结果:FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型( χ2＝5.516， P＝0.063； χ2＝3.466， P＝0.177； χ2＝0.561， P＝0.755)或等位基因频率( χ2＝0.840， P＝0.359； χ2＝3.376， P＝0.066； χ2＝0.051， P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI： χ2＝0.009， P＝0.962；BsmI：

作者：张寒；刘文淼；井中翠；衣明纪；刘世国；董继承

来源：中华行为医学与脑科学杂志 2022 年 31卷 8期