肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是染色体异常相关的心脏疾病,是青少年和运动员心源性猝死的最常见病因,也是心力衰竭及卒中的常见原因.目前已发现近40种致病基因与HCM的发生发展有关,针对HCM的基因治疗策略在细胞水平及动物模型中已得到初步研究成果,常见的基因治疗策略包括基因组编辑、外显子跳跃、等位基因特异性沉默、RNA反式剪接和基因替代等.本文就HCM致病基因及基因治疗策略的最新研究进展进行综述.
作者：马越；刘放；刘晓丽；潘丽丽；周玉杰
来源：中国心血管病研究 2019 年 17卷 2期
