家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于脂蛋白代谢异常所致的遗传疾病,绝大多数为常染色体显性遗传;其特点主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)增高.患者自幼年起因持续暴露于高LDL-C环境致使冠状动脉提前发生硬化,大幅度增加了冠状动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的发病率.FH目前尚无诊断的金标准,主要依靠临床症状、家族史和基因检测等进行综合评估,给临床带来了巨大的挑战.尽可能早地筛查、诊断并治疗对其预后有极大的帮助.本文将从FH的发病机制、筛查与诊断,治疗方法等方面综述.
作者：高扬；高传玉；张优；杨威
来源：中国心血管病研究 2021 年 19卷 10期
