目的 探讨KISS1/GPR54信号通路下游关键基因PLCB1上SNP位点多态性与中国汉族女童中枢性性早熟发病风险之间的关联,为中枢性性早熟的早期筛查和风险预警提供生物标志物.方法 于2016年9月至2018年5月招募经医院首次确诊的中枢性性早熟女童及年龄与其相匹配(±3个月)的正常对照共169对,检测PLCB1基因上功能性SNP位点rs6140544、rs11476922、rs3761170、rs2235613的基因型,并探讨突变与疾病发病风险的关联性.结果 校正母亲初潮年龄、母亲生育年龄、体质量指数(BMI)、就寝时间后,在隐性模型中,rs2235613位点突变与疾病发病风险呈负相关(OR=0.46,95％CI=0.24～0.91);在显性模型中,rs3761170位点突变与疾病发病风险呈正相关(OR=1.99,95％CI=1.01～3.93).结论 rs3761170位点突变可增加汉族女童中枢性性早熟的发病风险;而rs2235613位点突变对疾病的发生具有保护作用.
作者：李頔；罗青山；谌丁艳；吴宇；黄园园；李莹莹；苏喆；周丽
来源：中国学校卫生 2020 年 41卷 7期
