目的 探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-β receptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rS764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系. 方法 采用病例对照设计,选择2008年10月至201 1年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rS6785358、rs764522位点的多态性. 结果 风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0％、25.1％、2.9％和68.9％、28.0％、3.1％,两组比较差异无统计学意义(x2=0.50,P=0.78)；A和G等位基因频率分别为84.5％、15.5％和82.9％、17.1％,两组比较差异无统计学意义(x2=0.43,P=0.51).风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3％、21.3％、1.4％和75.6％、21.3％、3.1％,两组比较差异无统计学意义(x2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9％、12.1％和86.2％、13.8％,两组比较差异无统计学意义(x2=0.55,P=0.46).经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无

作者：李莉；黄福华；沈冲；陈金凤；陈文；陈鑫

来源：中国胸心血管外科临床杂志 2012 年 19卷 1期