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分析了 1例初发糖尿病患者的临床特征.患者有典型的2代遗传家族史,家族中糖尿病发病年龄早,非胰岛素依赖治疗.进一步基因学检测结果显示:位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter,从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)3型.通过总结此例MODY的家族史特点和临床特征,旨在提高社区医生对MODY的识别能力,筛查出高度疑似MODY患者,建议其完善基因检测,以使患者及家系尽早获得诊断,并早期获益.
作者：崔芳囡；业乾玥；姜岳
来源：中国校医 2023 年 37卷 5期
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