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目的 探究SET-NUP214融合基因阳性且伴有髓细胞肉瘤的混合表型急性白血病(MPAL)病例的临床及分子生物学特征.方法 通过病理组织活检,骨髓形态学检查,流式细胞术,染色体核型分析,多重巢式PCR扩增,基因转录本测序等方法进行分析.结果 该患者阴道壁和淋巴结活检皆示小细胞恶性肿瘤;骨髓形态学结果为急性白血病;流式免疫分型提示髓系、B淋系混合表达;染色体核型分析存在包括del(7)(q22),t(16;17)(p13;q22)的复杂染色体异常;多重巢式PCR检测到SET-NUP214融合基因,融合位点为SET exon7/NUP214 exon18.结论 该患者为极其罕见的SET-NUP214融合基因阳性,且伴有粒细胞肉瘤的MPAL.
作者：陈艳；岑建农；王谦；姚利；王元元；祁小飞；徐超；沈宏杰；丁子轩；陈苏宁
来源：中国血液流变学杂志 2016 年 26卷 3期
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