目的 比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异.方法 在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析.人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法 出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7 d或至3岁时的差异.结果 2002至2004年医院监测累积出生4 855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6 420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义(P<0.001).在孕20周至生后7 d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测.人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和(或)腭裂.当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7 d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍.人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心
作者：王芳；顾雪；陈功；宋新明；林良明；郑晓瑛
来源：中国循证儿科杂志 2012 年 07卷 4期
