目的 探讨儿童周期性呕吐附加症(CVS+)的临床特征和预后.方法 回顾性总结分析2011年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和消化科诊断的5例CVS+患儿的临床特征、线粒体基因检测结果和预后.结果 5例CVS+病例,女4例,男1例.就诊年龄5.8 ～10.4岁;起病年龄2～7岁,病程2.4 ～6.7年.①2例体重＜同年龄儿童P3,1例身高＜同年龄儿童P3.②5例均以反复周期性呕吐为首发和主要症状,持续2～8d,呕吐发作间期为1周至6个月;5例在起病时或起病后1～15个月合并其他神经系统异常,包括植物神经功能紊乱1例、焦虑和抑郁1例、癫(痫)和肌病3例、共济失调2例.5例均有母系家族病史,包括偏头痛4例、眼震3例、耳聋2例、运动不耐受3例.③2例呕吐期血气分析示代谢性酸中毒,呕吐缓解后恢复正常;2例呕吐期血乳酸增高,伴有代谢性酸中毒,呕吐间期持续存在;4例呕吐期伴低钾血症、低钠血症或低氯血症,呕吐缓解后恢复正常;5例头颅MR平扫均显示脑萎缩,双侧基底节对称短T1信号1例,双侧基底节对称长T2信号1例,左侧枕叶长T2异常信号1例;4例EEG可见发作间期(痫)样放电.④4例行线粒体基因全测序,2例3243A＞G热点突变,突变比例为65.6％和34.0％,考虑线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作;2例为16519T＞C多态性.⑤5例呕吐发作期予对症
作者：韩彤立；王红梅；丁昌红；程华；吴沪生；方方
来源：中国循证儿科杂志 2015 年 10卷 5期
