目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性总结2例LRBA缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗.采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型.采用全外显子组测序进行基因分析,对检测到的点突变和缺失突变分别采用Sanger测序和荧光定量PCR验证.结果 例1,男,13岁,主要表现为反复PLT、Hb下降6年余,反复真菌感染,持续EBV血症,生长发育迟缓和肝脾肿大;例2,男,3个月2d,主要表现为出生后反复PLT下降.2例确诊年龄分别为13岁和4个月.2例患儿淋巴细胞亚群精细分型提示初始B细胞比例明显增高,记忆性B细胞比例降低.其他免疫表型包括:例1,免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平下降,CD3+T和CD8+T淋巴细胞增多,CD4+T、B和NK淋巴细胞减少,初始CD4+和CD8+T细胞比例下降,中央记忆性CD4+T和CD8+T细胞比例明显增高;例2,免疫球蛋白IgG水平升高.2例均为LRBA基因复合杂合突变,例1为c.1933C＞T(p.R645X)杂合突变和Exon 29缺失杂合突变,分别来自于母亲和父亲;例2为c.3778G＞C (p.A1260P)和c.1570G＞A(p.G524S)复合杂合突变,分别来自于母亲和父亲.例2已行造血干细胞移植,临床好转中;例1未移植,对症治疗中.结论 LRBA缺陷的临床表现复杂多样,主要包
作者：刘璐瑶；王莹；董小龙；林丽；孙金峤；王晓川
来源：中国循证儿科杂志 2019 年 14卷 1期
