背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究.目的 探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗.设计横断面调查的相关性分析.方法 纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS-C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分析.主要结局指标典型RTT的RSSS与GDS-C、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性.结果 纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例,均为女性,年龄(3.1±0.8)岁,均存在MECP2基因的致病性变异,RSSS评分为(5.91±1.38)分,GDS-C总发育商为17.89±7.93,CSHQ总分为54.05±5.52.RSSS与GDS-C个人-社会能区发育商(r=-0.518,P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4,P=0.032)、总发育商(r=-0.429,P=0.023),灰质总体积(r=-0.571,P=0.003)、白质总体积(r=-0.514,P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472,P=0.013)、平均弥散量(r=0.519,P=0.007)、径向弥散率(r=0.528,P=0.006)和轴向弥散率(r=0.491,P=0.01)均呈

作者：朱国青；李慧萍；王均波；张颖；鲁萍；朱叶；张凯峰；潘学霞；乔中伟；徐秀；李冬蕴；徐琼

来源：中国循证儿科杂志 2021 年 16卷 6期