背景 诺西那生钠正式进入中国临床用于治疗 5q型脊髓性肌萎缩(SMA)不久,目前国内关于诺西那生钠治疗SMA的病例报告不多.目的 了解诺西那生钠治疗 5q型 SMA患儿的疗效、安全性和脑脊液神经纤维丝轻链蛋白(NFL)水平.设计 病例系列报告.方法 纳入2020 年1 月至2023 年6 月30 日山东大学附属儿童医院神经内科以诺西那生钠为单药初始治疗≥14 个月的 5q型SMA患儿.采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术或荧光定量PCR(qPCR)技术检测SMN1 基因 7 号外显子.临床分型依据患儿发病年龄和所获得的最大运动功能里程碑.行常规或超声引导下腰椎穿刺留取脑脊液标本检测NFL水平,并通过鞘内注射完成诺西那生钠给药.由接受过专业培训、具有评分资质的康复医师完成治疗前后费城儿童医院神经肌肉评估量表(CHOP INTEND)、修订的上肢模块测试(RULM)、汉默史密斯运动功能扩展量表(HFMSE)和 6 min步行试验(6MWT)评分.采集患儿性别、发病日期等一般信息和治疗期间不良事件.主要结局指标 诺西那生钠治疗 14 个月后的运动功能量表评分.结果 68 例诺西那生钠治疗≥14 个月的SMA患儿进入本文分析,女 32 例(47.0
作者：马凯；郭晓华；于春梅；金瑞锋；刘芳芳；高敏
来源：中国循证儿科杂志 2023 年 18卷 4期
