短QT综合征(SQTS)是一种主要发生在年青人及新生儿的临床综合征.它以心电图上经心率较正的QT间期(QTc)小于340 ms为特征.临床表现主要有眩晕、心房颤动、心悸及晕厥的反复发作,甚至出现心脏性猝死,但也可无任何症状.分子遗传学基础研究证明SQTS是一种多基因遗传性疾病.目前已有3种与之相关的基因变异被确定:KCNH2(HERG)、KCNQ1及KCNJ2.埋藏式心脏转复除颤器(ICD)是迄今为止被证明唯一能有效预防SQTS猝死的治疗方法.另外,奎尼丁,丙砒胺可作为ICD的一种辅助治疗或可选择的治疗方法,在儿童及新生儿等ICD应用较困难的人群尤为重要.
作者：郭勇娟；项美香；鱼运寿
来源：中国心脏起搏与心电生理杂志 2007 年 21卷 5期
