目的 收集致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)患者,检测Plakophilin-2(PKP-2)、Transforming growth factor-β3(TCFβ-3)和Desmoplakin(DSP)基因突变,发现新单核苷酸多态性(SNP)位点.方法 从49例临床诊断ARVD/C患者中留取心电图、心脏超声等指标,并与200例健康者共同留取外周血样本,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ-3和DSP基因突变,并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异.结果 在PKP-2基因第一内含子,有7例ARVD/C患者检测到一杂合突变(c.224-3 G>C)--新SNP位点,其余42例ARVD/C患者和200例健康对照者中均未检测到该突变,和非突变组相比,突变组ARVD/C患者右室明显增大、V<,2>导联S波升支时限明显延艮.结论 在ARVD/C患者PKP-2基因中检测到一新SNP效应位点(c.224-3 G>C).
作者：王培宁；吴书林；单志新；张绪超；林秋雄；余细勇
来源：中国心脏起搏与心电生理杂志 2011 年 25卷 2期
