2011年美国心律学会/欧洲心律学会发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,在有关长QT综合征(LQTS)的部分中推荐经心脏病专家诊断或高度怀疑的LQTS患者进行LQT1~3(KCNQ1、KCNH2、SCN5 A)的基因检测;已在先证者发现LQTS致病基因突变者,推荐其直系亲属进行该特定突变的检测.如果基因检测、病史以及12导ECG均为阴性方可排除LQTS.通过对病人进行基因检测、综合评估及危险分层可帮助他们选择最适合的个体化治疗方案,并取得最佳的临床结果 .
作者:李翠兰;胡大一
来源:中国心脏起搏与心电生理杂志 2011 年 25卷 5期