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收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter).
作者：石晓萌；路新国
来源：中国医科大学学报 2021 年 50卷 12期
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