目的 分析儿茶酚胺敏感性室性心动过速?(CPVT)?患儿的临床特点、治疗及随访结果.方法 回顾性分析2017年3月至2021年5月西安市儿童医院临床确诊CPVT患儿的临床资料及基因检测结果,并对患儿进行随访.结果 共6例患儿纳入研究,均有运动或情绪激动诱发晕厥表现,首次发病年龄4.0～8.2岁,平均?(6.0±1.8)?岁,确诊年龄7.0～14.0岁,平均?(9.7±2.6)?岁,延迟诊断时间0.1～8.0年.3例诊断癫痫,1例诊断晕厥待查,2例诊断复杂性心律失常.5例动态心电图记录到典型的多形性室性心动过速,1例体表心电图记录到心室颤动.5例基因检测发现RYR2基因杂合突变,1例基因检测发现CASQ2基因纯合突变.随访时间0.6～4.1年,4例规律口服β受体阻滞剂单药治疗,其中1例联合口服盐酸普罗帕酮治疗.3例无自觉症状,2例晕厥后出现严重脑损伤,1例猝死.结论 CPVT恶性程度高,容易误诊,β受体阻滞剂可在一定程度上减少心脏事件的发生,儿科医师应提高对本病的认识,对确诊患儿应给予规范治疗并定期随访.
作者：路晓晓；彭军；李环；武海滨；张艳敏
来源：中国医科大学学报 2022 年 51卷 5期
