目的 分析电压门控性钾离子通道(voltage-gated po-tassium channels,Kv)基因变异相关遗传性癫痫的基因型—表型特点,评价不同抗癫痫发作药物(anti-seizure medica-tions,ASMs)的疗效.方法 检索PubMed数据库,纳入符合纳排标准的患儿进行分析,并根据临床表现将患儿分为"良性"、"脑病"和其他表型 3 类.对患儿的变异基因、临床表现、药物疗效等进行描述性统计分析,采用Logistic回归探究治疗效果的影响因素.结果 纳入 474 例患儿的数据进行分析.不同表型间变异基因、变异来源等方面有差异.临床特征方面,不同表型间的患儿在发病年龄、合并发育迟缓等方面也有显著差异.单药治疗方面,"良性"表型的患儿最常见的治疗选择是苯巴比妥,"脑病"表型的患儿最常见的治疗选择是钠通道阻滞剂(sodium channel blockers,SCBs)类药物,SCBs单药治疗的疗效均优于其他ASMs.对接受单药治疗的患儿进行多元Logistic分析,结果显示,患儿是否合并发育迟缓及是否应用SCBs是药物治疗疗效的显著影响因素.结论 "良性"表型和"脑病"表型的Kv基因变异相关癫痫患儿在基因变异、临床表型和药物选择的多个方面存在差异.SCBs可能是单药治疗此类癫痫的推荐选择.
作者：李若茗；张捷；陈超阳；魏然；周颖；崔一民；吴晔
来源：中国药理学通报 2023 年 39卷 6期
