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目的;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析,探讨其诊断问题.方法:采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析.结果:脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值.结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询.
作者：陈敬春；金润铭；杨爱德；费洪宝；王碧玉；何美娟
来源：中国优生与遗传杂志 2001 年 9卷 2期
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