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目的:对DMD进行无创伤性产前基因诊断.方法:采用孕妇外周血,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系,对3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断.结果:1例女性胎儿,两例男性胎儿.男性胎儿中1例与其先证者哥哥同为外显子48缺少,另1例同为基因突变型.结论:无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病DMD是可行的.

作者:马晓丽;孙海基;陈安军;克丙申;陈君

来源:中国优生与遗传杂志 2001 年 9卷 6期

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作者:
马晓丽;孙海基;陈安军;克丙申;陈君
来源:
中国优生与遗传杂志 2001 年 9卷 6期
标签:
DMD 无创伤性 产前基因诊断
目的:对DMD进行无创伤性产前基因诊断.方法:采用孕妇外周血,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系,对3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断.结果:1例女性胎儿,两例男性胎儿.男性胎儿中1例与其先证者哥哥同为外显子48缺少,另1例同为基因突变型.结论:无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病DMD是可行的.