本文应用生物素标记的X-α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针21q22.3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交(FISH).用染色体成像系统摄影并后期处理,显示的异常核型有:45,XX/47,XXX;45,XO/46,Xi(Xq);45,XO/46,XX;47,XX+21;47,XY+21;47,XXY.中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致.
作者：杜梅君；郑梅玲；王晓维
来源：中国优生与遗传杂志 2002 年 10卷 1期
