本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征(DS)生育史夫妇220对,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析,其中有155对再次妊娠并进行了产前诊断,2000年1月有26例患者作了孕14～17w血清AFP及β-hCG筛查.220对生育DS儿父母中有202对夫妇染色体核型正常,18对为其中一方是易位携带者,母15例,父3例;155例再次妊娠产前诊断发现12例DS患儿,其中父母为易位携带者5例.通过本文的分析,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要,同时加强孕前及孕期的宣传保健;充分认识到不良环境因素的致畸危害;提高基层医护人员对该征的认识;正确运用遗传咨询和现有的产前诊断方法都是缺一不可的.
作者：姚宏；李力
来源：中国优生与遗传杂志 2002 年 10卷 6期
