目的调查珠海市这座新兴"移民"城市中户籍人群中β-地中海贫血(β-地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,包括β-地贫合并α-地贫的发生率.方法连续抽取婚前对象的静脉血大样本,先用血液学分析法筛查β-地贫表型阳性样品,再应用反向点杂交(RDB)和gap-PCR技术分别对之进行β-地贫基因和东南亚缺失型(--SEA)α-地贫的定型,未知样品则进行DNA直接测序分析.结果在1,584例婚检对象中,检出β-地贫表型阳性样品37例;经基因分析,34例被确定了β-地贫基因型(包括2个小红细胞症且3.5
作者：王小金；肖鸽飞；郭晓莉；周玉球；李文典；朱兰芳
来源：中国优生与遗传杂志 2003 年 11卷 5期
