目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)多态性在温州地区的分布特点及其与乳腺癌之间的关系.方法病例组:53例乳腺癌患者.对照组:在温州汉族人群中随机选取146例女性为对照.应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对上述人群进行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性分析.结果 (1)正常女性与正常男性比较4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型中,女性5G/5G基因型高于男性(χ2=6.626 P=0.01).(2)疾病和对照组的基因型和基因频率均无显著性差异(P>0.05).结论 (1)PAI-1基因启动子区4G/5G单核苷酸多态性随种族和地区的不同而存在差异.(2)PAI-1基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)遗传多态性与乳腺癌的发生发展可能没有直接相关性.
作者：毕云天；郑敏；梁万东
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 1期
