目的探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法.方法应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体(BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4 DNA,对15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间期核进行双色荧光原位杂交(FISH)分析.结果淋巴细胞间期核FISH和常规染色体分析结果一致,可发现47,XXY、46,XX和46,XY/47,XXY嵌合体等.结论间期双色FISH可以快速分析男性性腺发育不全患者的性染色体数目异常,为临床诊断提供依据.
作者：刘青杰；封江彬；陆雪；王晓维；刘蕴奡；马芬；姚素艳；沈岩
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 1期
