目的与方法应用GTG染色体核型分析,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者,具有Xq26处的断裂重排.选择Xq28位点的DNA探针标记,用染色体荧光原位杂交(FISH)技术检测该患者核型,发现在该患者的染色体分裂相中,Xq28标记仅见于一条X染色体中,而另一条X染色体未见此位点信号,表现为该处缺失.其余染色体上也未见该信号的易位.结果与结论表现该患者核型为Xq26以远的部分单体.综合文献分析,作者认为X染色体Xq26以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关.
作者：唐艳平；熊承良；杨真荣；陈燕；刘学飞；周波；王慧
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 6期
