目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.
作者：李晓杰；杨光；肖平；刘冬生；禤洁甜；汤丽霞
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 2期
