目的报告1例46,XY染色体核型、性分化异常患者.方法对患者进行体查,内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、Y染色体STS位点和SRY基因等检查.结果患者智力和血压正常,生殖器外观呈幼稚女型,阴道为盲端,无阴毛和腋毛,男女第二性征均未发育,腹股沟处可扪及条索状物;B超检查未发现子宫和卵巢;血清性激素测定雄激素低于正常男性,雌激素低于女性绝经期,促卵泡素高于决经期女性的二倍;SRY基因阳性,生精基因中AZFC区内的SY254,SY255,缺失.结论 46,XY、性分化异常可由睾丸间质细胞对促黄体生成素(LH)和绒毛膜肿性腺激素(HCG)无反应等多种不同的疾病所致.
作者：李晓杰；杨光；肖平
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 4期
