目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测.结果 MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变.结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变, PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性.
作者：李婧；陈汉想；杨钧国；杜容；桂乐；田莉；郭邱惠
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 1期
