目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值.方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determining region Y,S R Y) 基因. 结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/ml,(3.08±1.67)×104copy/ml;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/ml、1065.01±588.72copy /ml.孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异.结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值.
作者：丁显平；陈伟；李小波
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 3期
