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目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础.方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者.结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传.
作者：毕瑞明；杜秋霞；朱道玉
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 3期
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