目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询.方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测. 结果 139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变.结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据.
作者：李亚丽；周利霞；宗义军；楚伟；郭文潮；朱俊真；高健
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 5期
