目的 通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系.方法 采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃ 72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相.详细分析3~6个染色体核型.结果 发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例.结论 染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因.临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生.
作者:汪晶冰;王成英;曹秀华;吴晓棠
来源:中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 6期