目的 检测反复性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)≥2次患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR)基因位点C677T的出现频率, 分析其与RSA发生的可能关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测80例RSA患者和60例正常妇女MTHFR基因C677T位点的分布和频率.结果 在MTHFR基因突变分型中,RSA组T/T型以及C/T+T/T型出现频率显著高于对照组.对照组C/C型频率显著高于患者组;单纯C/T型两组没有显著性差异.结论 MTHFR基因位点突变以及部分HLA-DR基因位点与RSA发生有关.
作者：万加华；刘肖曼；张红岩；赵晶；马守中
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 7期
