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5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病.本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病.外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道.
作者：洪朝基；董英珊；付游
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 12期
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