目的 探讨北方地区汉族人干扰素(IFN-r)基因单核苷酸多态性(SNP)和IFN-r血中表达水平与急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性.方法 应用顺序特异性引物和聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测了21例APL患者(APL组)和83例健康献血者(对照组)中IFN-r启动子基因874位点的多态性变化,同时应用酶联免疫吸附试验( ELISA ) 测定两组血清中IFN-r的表达水平. 结果 结果表明APL患者A/A基因型频率明显著低于健康对照组(χ2 =3.88,OR=1.68,P<0.05),A/T和T/T基因型频率以及A和T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);IFN-r含量APL组(1.011±0.108)和对照组(0.721±0.065),两组之间比较差异无显著性意义,提示A/A基因型与APL相关. 结论我国北方地区汉族人IFN-r基因874位点的多态性在APL的发病中具有重要作用,IFN-r启动子基因A/A基因型可能是急性早幼粒细胞白血病拮抗性基因之一.
作者：李金梅；曹峰林；汤海蒂；刘秀华；周晋
来源：中国优生与遗传杂志 2008 年 16卷 2期
