目的 对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者.方法 抽取家系成员外周血并提取基因组DNA,选取3个DMD基因内微卫星标记作引物进行PCR扩增,扩增产物经ABI PRISM 377测序仪电泳后进行连锁分析.结果 在我们所研究的Duchenne肌营养不良家系中,一女性个体为Duchenne肌营养不良致病基因携带者,而另一女性个体为正常基因型.结论 基因内标记可以排除染色体交换,运用DMD基因内微卫星标记可以成功诊断Duchenne肌营养不良家系中女性个体是否为致病基因携带者.
作者：罗福薇；陈卫东；耿茜；周璐；欧阳淑媛
来源：中国优生与遗传杂志 2008 年 16卷 4期
