JAK2V617F突变在诊断真性红细胞增多症的应用研究-临床诊疗知识库

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作者：

胡国瑜；张玲；袁朝晖；罗丹；张广森

来源：

中国医师杂志 2008 年 10卷 9期

标签：

DI蛋白质酪氨酸激酶点突变红细胞增多症,真性/诊断 Protein-tyrosine kinase Point mutation Polycythemia vera/

目的探索JAK2V617F突变在真性红细胞增多症诊断与鉴别诊断中意义.方法对38例确诊为真性红细胞增多症患者、20例继发性红细胞增多症的患者和20例正常健康对照者的外周血中性粒细胞基因组DNA进行提取,并应用等位基因PCR技术和PCR产物直接序列测定对JAK2基因第14号外显子第1849位核苷酸是否存在G→T突变,以确定JAK2V617F突变诊断真性红细胞增多症的特异性,同时比较二种检测方法的敏感性和特异性.结果应用PCR产物序列测定的方法在38例真性红细胞增多症有32例(占84

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