目的 联合分析X线修复交叉互补基因1(X-ray corss-complementing 1,XRCC1)第194和399位点,着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum group D,XPD)第312位点及谷胱甘肽-S-转移酶P1基因(Glutathione S-Transferase p1,GSTP1)第105位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在预测铂类药物化疗敏感性中的作用.方法 采用基因测序法对50例恶性肿瘤患者的外周血进行XRCC1、XPD和GSTP1基因单核苷酸多态性(SNPs)检测,分析各基因型与铂类药物化疗敏感性的关系.结果有效率高的基因型为:XRCC1 194位点的Arg/Trp和Trp/Trp,XRCC1 399位点的Arg/Arg,XPD 312位点的Asn/Asn,GSTP1 105位点的Val/Val,它们的化疗有效率分别为57.1％、75.0％、60.9％、85.7％、87.5％.有两个以上和有1个或0个高效基因型患者的化疗有效率分别是78.9％、36.4％和0,有两个以上高效基因型的患者的敏感性明显高于有1个或0个高效基因型的患者,其差异有统计学意义(x2=25.79,P＜0.01).结论 对XRCC1、XPD和GSTP1基因的单核苷酸多态性进行联合检测,可能预测患者对铂类药物的敏感性.
作者：陈亦欣；李先明；白桦；申维玺；文飞球
来源：中国医师杂志 2011 年 13卷 9期
