目的 探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病,T1D)及其临床特征的关系.方法 研究对象867例,其中1型糖尿病患者437例;非糖尿病对照430例.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测FokI位点基因型.比较两组基因型分布和等位基因频率,分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛β细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系.结果 研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE).FokI位点ff基因型及f等位基因在1型糖尿病组中高于对照组,但差异无统计学意义(P =0.41,0.22).1型糖尿病患者中,谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)阳性率以及两个抗体均为阳性的概率在FF、Ff、ff三组中呈现递减趋势,但差异无统计学意义(P =0.63,0.94,0.32);GADA抗体滴度、起病年龄与FokI位点基因型不相关;对患者起病时空腹C肽以100 pmol/L为区间进行分层,基因型分布差异无统计学意义.结论 在湖南汉族人群中,维生素D受体基因FokI位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联.
作者：谢雨婷；胡芳；周智广
来源：中国医师杂志 2016 年 18卷 10期
