目的 分析外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶家族成员2(ENPP2)在急性髓细胞白血病(AML)中的表达及临床意义,并初步探索其潜在分子机制.方法 使用GTEx数据库分析ENPP2在不同正常组织中的表达谱,使用R studio与Graphpad分析GEO与TCGA数据库中ENPP2的表达、基因组突变及患者生存,并进一步通过GSEA富集软件分析ENPP2高低表达组信号通路富集状态.结果 ENPP2在正常组织中主要高表达于脂肪、脑与子宫组织;在急性髓细胞白血病患者组织中的表达高于正常人对照组,且在187例TCGA基因组数据中有约0.5％患者存在基因扩增,无基因突变与缺失;ENPP2在复发AML中的表达显著高于原发患者,且其高表达与AML患者不良预后相关;基因富集分析显示ENPP2与自身免疫性疾病、细胞因子受体活化呈正相关,与DNA复制、细胞周期等通路呈负相关,且可能参与维甲酸、糖皮质激素治疗过程.结论 ENPP2在AML患者中高表达且与患者复发及不良预后相关,其主要分子机制可能与自身免疫反应以及药物治疗反应相关,ENPP2可能是治疗AML的潜在新靶点.
作者：程娜；田领章；刘炜
来源：中国医师杂志 2019 年 21卷 7期
