目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47
作者：李正秋；刘云花；莫丽亚；赵莎；何军
来源：中国医师杂志 2020 年 22卷 8期
