目的:分析共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM)rs1801516、rs1800054两位点单核苷酸多态性(SNP)与蒙古地区散发性乳腺癌(SBC)的相关性。方法:前瞻性收集2018年1月至2019年9月在内蒙古医科大学附属医院就诊的SBC患者102例(汉族72例、蒙古族30例)作为病例组，并选取同期健康体检女性102例(汉族72例、蒙古族30例)作为对照组，采集受试者静脉血2 ml提取细胞核脱氧核糖核酸(DNA)，根据单核苷酸多态性数据库(dbSNP)数据库选取出ATM基因高度多态性rs1801516和rs1800054位点，采用聚合酶链式反应(PCR)及直接测序法检测两位点多态性，分析两位点单核苷酸多态性与内蒙古地区SBC易感的相关性，并分析内蒙古地区SBC患者临床病理因素与ATM基因多态性的关系。结果:ATM基因rs1801516位点检出野生纯合子GG、突变杂合子GA及突变纯合子AA型，rs1800054位点仅检出野生纯合子CC型。各基因型频率及等位基因频率在蒙古族乳腺癌组与汉族乳腺癌组、蒙古族对照组与汉族对照组、蒙古族乳腺癌组与蒙古族对照组、汉族乳腺癌组与汉族对照组中分布差异均无统计学意义(均
P>0.05)。Logistic回归分析显示，等位基因G是内蒙古地区SBC的易感基因(
OR：1.775，95
作者：崔美玲；尹佳；呼群；邢国圣；布日古德；刘明；马金柱
来源：中国医师杂志 2022 年 24卷 7期
