目的:分析1例肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征(HADDS)患儿的临床表现与EBF3基因突变的特点，探讨EBF3基因型与表型的关系。方法:回顾性分析1例在浏阳市妇幼保健院新生儿科住院的EBF3基因突变致HADDS患儿的临床资料。以"EBF3"为检索词，检索中国知网、万方数据库、Pubmed和人类孟德尔遗传数据库(OMIM)等，总结HADDS的临床表型与基因型的关系。结果:患儿，男，系第1胎第1产，出生胎龄35
+3周，出生体重2.3 kg(
P25-
P50)，不明原因早产，经产道分娩，出生过程无异常。母孕期产检未发现异常，出生后因呼吸困难入院。入院查体示眼距增宽、小下颌、耳位低，不哭，重刺激下仅稍有痛苦表情。肌张力低，双足内翻。全外显子组测序发现患儿携带EBF3错义突变c.578A>T(p.Lys193Met)。该变异为父母均未携带的新发突变，应用生物信息学预测软件SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)、Polyphen2、MutationTaster和FATHMMSIFT预测该突变是致病的和有害的。对现有数据库检索发现共报道21例因EBF3突变导致的HADDS病例，该突变为国内外首次报道。
结论:EBF3基因c.578A>T(p.Lys193Met)突变是该患儿的致病性突变，是该HADDS患儿临床表现的基因分子基础，为未报道过的新突变。
作者：陈水平；胡炜晨；代冰；刘伟红；王雨；龚强；黄晓亮
来源：中国医师杂志 2022 年 24卷 7期
