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大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入,对超声发现NT增厚的胎儿,在产前单基因层面发现胎儿NT增厚的遗传学发病原因,准确评估胎儿病情和预后,为夫妻的再次生育提供理论依据。为了进一步明确胎儿NT增厚在产前诊断中的临床意义以及相应的诊断路径,本文就国内外文献对胎儿NT增厚在产前诊断中的进展进行综述。

作者:王墨涵;吴琦嫦

来源:中国医师杂志 2023 年 25卷 9期

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作者:
王墨涵;吴琦嫦
来源:
中国医师杂志 2023 年 25卷 9期
标签:
颈部透明带检查 产前诊断 染色体障碍 Nuchal translucency measurement Prenatal diagnosis Chromosome disorders
大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入,对超声发现NT增厚的胎儿,在产前单基因层面发现胎儿NT增厚的遗传学发病原因,准确评估胎儿病情和预后,为夫妻的再次生育提供理论依据。为了进一步明确胎儿NT增厚在产前诊断中的临床意义以及相应的诊断路径,本文就国内外文献对胎儿NT增厚在产前诊断中的进展进行综述。