目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）及其代谢酶 N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人，经冠状动脉造影确诊的冠心病（CHD）组150例，非冠心病组作为对照组150例，抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测2组MTHFR C677T基因型，同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果2组Hcy水平比较差异有统计学意义（P＜0.05）。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7％、47.3％、34.0％和37.3％、42.0％、20.7％；CHD 组中 C 和 T 等位基因为42.3％和57.7％，对照组中为58.3％和41.7％。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（P＜0.05）。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型（P＜0.05）。Logistic回归显示，年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶（MTHFR）C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。
作者：赵艳梅；许为炎；陈坚；蔺晶晶；黄翠娟；李平
来源：中国药物与临床 2016 年 16卷 10期
