目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测.结果 本地区女性人群MTHFR 677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61％,45.11％,37.27％;C和T等位基因频率为40.17％和59.83％.本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料.
作者：王亚飞；马良；苗泽丰；薄红霞；宋凌燕；郭旭霞；纪爱芳
来源：中国药物与临床 2019 年 19卷 10期
