目的 探讨SH2B1基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的相关性.方法 本研究共纳入120例T2DM患者(DM组)和100名健康对照者(NC组).通过sanger测序法测序SH2B1基因的外显子9,寻找其中与T2DM相关的SNP位点,比较分析各基因型与T2DM遗传易感性之间的关系,分析SH2B1基因多态性与T2DM的相关性.结果 比较2组资料显示,DM组患者在体质量指数(BMI)、腰围、甘油三酯(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins)、HOMA计算器软件计算稳态模型(HOMA2)-IR、HOMA2％S及HOMA2％B均较NC组差异有统计学意义(P<0.01).DM组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于NC组,差异具有统计学意义(P=0.023).测序结果分析,发现了SH2B1外显子9上的rs117374029可能与T2DM相关,rs117374029的基因型GG、GT组间差异具有统计学意义(P=0.002).等位基因G、T组间差异具有统计学意义(P=0.036).结论 SH2B1基因位点rs117374029多态性与T2DM遗传易感性明显相关,且基因型GT与GG在胰岛素抵抗、胰岛素敏感性方面差异有统计学意义.
作者：刘京津；曹仁俊；苗芳；张翔；杨平安；秦洁；何慧；于翰；薛冬冬；张韶君；杨艳兰
来源：中国药物与临床 2021 年 21卷 22期
