目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(single nucleotide po1ymorphism,SNP)标记在疾病发生中的作用进行分析.方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响.结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达.结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用.
作者：孙红霞；杜玮南；李云峰；左瑾；吴国栋；沈岩；强伯勤；姚志建；杭建梅；罗会元；王姮；黄薇；陈竺；方福德
来源：中国医学科学院学报 2002 年 24卷 5期
