目的 应用咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验(CHCT)明确恶性高热(MH)的诊断.方法 对1例行胃癌根治术、在常规静脉吸入复合麻醉过程中出现MH临床表现的患者立即停止吸入异氟醚、停止手术,采取物理降温等紧急抢救措施;同时检测血清肌酸激酶(CK)、血清和尿肌红蛋白,取腹直肌进行CHCT.通过DNA测序对患者蓝尼定受体-1(RYR1)基因外显子2～18、39～46及90～104进行突变筛查.结果 患者血清、尿肌红蛋白及血清CK术后持续升高,超过正常值30倍以上,结合其他临床表现诊断该患者为MH发作.尽管氟烷试验阴性,但是咖啡因试验阳性,根据CHCT诊断标准,确诊该患者为MH患者.患者的RYR1基因第6724位碱基C突变为T(c.6724C>T),导致其编码的第2 206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p. T2 206M).结论 CHCT可用于MH的明确诊断.
作者：王颖林；郭向阳；徐仲煌；黄宇光；罗爱伦
来源：中国医学科学院学报 2008 年 30卷 2期
